Il centro Biomedical Barone è un laboratorio convenzionato con il SSN (Servizio Sanitario Nazionale) con settori specializzati in Biochimica clinica, Microbiologia, Ematologia, Tossicologia e Genetica.
Per maggiori informazioni su tutti gli esami, contattare il: +39 081 827 9882
LABORATORIO DI GENETICA MEDICA
Si compone di un reparto di citogenetica per lo studio di patologie cromosomiche in ambito pre-natale e post-natale rispettivamente su liquido amniotico e sangue periferico, e di un reparto di biologia molecolare per lo studio specifico di patologie genetiche.
CITOGENETICA PRE-NATALE
Permette mediante prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) effettuato da preparatissimi ginecologi che collaborano col centro, lo studio del cariotipo fetale da amniociti in coltura. I tempi di refertazione dipendono dalle colture cellulari, ma normalmente l’ attesa è di circa 21-26 giorni. Accanto a tale metodica tradizionale, il centro offre l’ affiancamento di metodiche biomolecolari come la QF-PCR (PCR quantitativa fluorescente) e l’ Array-CGH (cariotipo molecolare) attraverso cui è possibile in circa 48-72 ore diagnosticare le aneuploidie statisticamente più frequenti o variazioni del numero di copie del DNA non rilevabili con la citogenetica classica.
CITOGENETICA POST-NATALE
Permette tramite prelievo di sangue venoso lo studio del cariotipo umano in caso di infertilità, poliabortività, alterazioni del liquido seminale, familiarità con sindromi cromosomiche. I tempi di refertazione sono di circa 15-20 giorni.
BIOLOGIA MOLECOLARE
Permette tramite prelievo venoso, o prelievo di qualsiasi altro tipo di liquido biologico, lo studio di mutazioni a carico di geni coinvolti in patologie genetiche, patologie oncologiche su base genetica e patologie sessualmente trasmesse riconducibili a infezioni virali.
Tra le patologie genetiche che sono analizzate presso il centro annoveriamo:
Fibrosi cistica : per la quale è possibile eseguire un’ indagine di I livello con lo studio delle 60 mutazioni più frequenti nella popolazione del gene CFTR; oppure di II livello, inglobando nello studio anche le mutazioni del gene più rare. Alle tecniche di routine sono associate tecniche moderne come lo studio delle NGS (Next Generation Sequencing) capaci di produrre un volume enorme di dati a costi più bassi e tempi più rapidi. I tempi di refertazione vanno dagli 8 ai 12 giorni.
Patologie legate alla trombofilia: per le quali è possibile eseguire lo studio delle mutazioni nei principali geni che sintetizzano fattori coinvolti nella cascata coagulativa e nelle patologie cardiovascolari come:
- Fattore V
- Fattore II
- MTHFR
- CBS
- PAI-1 (Inibitore dell’ Attivatore del Plasminogeno)
- GPIIIA
- Fattore XIII
- HPA
- Beta-FIBRINOGENO
- APOLIPOPROTEINA E
- ACE
- ANGIOTENSINOGENO (AGT)
I tempi di refertazione vanno dagli 8 ai 12 giorni. - Sindrome dell’ X-Fragile : per la quale si esegue lo studio del numero di ripetizioni CGG nel sito genomico fragile sensibile ai folati (FRAXA) sul cromosoma X. I tempi di refertazione sono di 20 giorni.
- Microdelezione del cromosoma y: per la quale è possibile l’ analisi di delezioni distribuite in regioni del cromosoma y definite AZF contenenti geni che controllano la corretta spermatogenesi. I tempi di refertazione sono di 20 giorni.
Per le patologie oncologiche su base genetica, presso il centro Biomedical Barone sono eseguibili test predittivi per lo studio di:
- Carcinoma della mammella e ovarico : analizzando i geni BRCA1 e BRCA2;
- Disordini mieloproliferativi : analizzando il gene JAK-2
- Poliposi Adenomatosa Familiare: analizzando il gene APC
- Tumori del colon retto : analizzando il gene KRAS
I tempi di refertazione sono di 20-25 giorni.
Per le patologie sessualmente trasmesse riconducibili a infezioni virali presso il centro è eseguibile lo studio dell’ HPV, l’ infezione più ampiamente annoverata tra le probabili cause di carcinoma invasivo della cervice uterina. Anche per tale branca di patologie il centro biomedical Barone collabora con validi ginecologi per cui tali test possono essere effettuati anche in sede.
Sono effettuabili:
- PAP-TEST : tramite cui si individua la presenza di cellule pre cancerose o cancerose; i tempi di refertazione del pap-test sono di 8 giorni
- TEST DI SCREENING HPV : con cui si identifica la presenza o meno del materiale genetico dell’ ipotetico virus, ossia in tal caso del Papilloma Virus. I tempi di refertazione sono di circa 7-9 giorni.
- TEST DI GENOTIPIZZAZIONE HPV: con cui si conosce il ceppo e si capisce se trattasi di un’ infezione a basso, ad alto o a intermedio rischio oncogeno. Per tale esame, ai tempi di refertazione dello screening si aggiungono al 5-6 giorni.
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